Le caratteristiche delle persone con sindrome x fragile sono molto variabili: non tutte le persone presentano tutti i sintomi e possono manifestarsi con intensità diversa.

Si possono osservare ritardi nell’acquisizione delle principali tappe dello sviluppo psicomotorio, disturbi del linguaggio che è a volte assente e spesso caratterizzato da eloquio disordinato ed ecolalie(ripetizione automatica di parole e frasi). Può essere, inoltre,presente un disturbo attentivo, o la manifestazione di comportamenti ripetitivi e stereotipie, disturbi sensoriali e ansia sociale.

Gli ambiti interessati dalla sindrome x fragile sono:

Ambito Cognitivo

• Disabilità intellettiva
• Difficoltà di apprendimento
• Ritardo nello sviluppo del linguaggio
• Difficoltà di comunicazione
• Difficoltà ad organizzare le informazioni e a reagire ad esse in modoefficace
• Difficoltà con abilità motorie fini e grossolane

Ambito comportamentale

• Iperattività o disturbo dell’attenzione
• Ansia e timidezza
• Difficoltà a mantenere il contatto visivo
• Comportamento di tipo autistico
• Discorsi ripetitivi
• Aggressività
• Disagio ad essere toccati
• Scarso senso dell’equilibrio

Ambito Fisico

• Scarso tono muscolare
• Iperestensibilità delle giunture
• Viso stretto e allungato
• Orecchie larghe e sporgenti
• Testicoli grandi nei maschi (macroorchidismo)
• Piedi piatti
• Frequenti otiti
• Prolasso della valvola mitrale

  ( Fonte sito Associazione Italiana Sindrome X fragile APS )