L’insufficenza ovarica precoce associata alla x fragile (FXPOI) è una condizione che si manifesta con una ridotta o anomala attività ovarica. Tra le sue conseguenze ci sono forme di infertilità o “subfertilità”, cicli mestruali irregolari o assenti, “fallimento” ovarico prematuro (POF) con associata menopausa ed anomalie nei livelli ormonali (innalzamento dell’FSH).

Per POF si intende l’interruzione delle mestruazioni prima dei 40 anni di età.

Rappresenta la forma più grave di FXPOI. Anche donne non portatrici di premutazione possono andare incontro a insufficienza ovarica precoce (POI) o “fallimento” ovarico prematuro (POF) per  altre cause.

 

FXPOI e menopausa

 

Anche se la FXPOI somiglia alla menopausa per alcuni sintomi, quali caldane e secchezza vaginale, la FXPOI non equivale alla menopausa. Infatti, si differenzia per due aspetti importanti:

 

1) una donna affetta dalla FXPOI può occasionalmente rimanere incinta, perché le sue ovaie sono ancora in grado di rilasciare gli ovociti. Al contrario, una donna in menopausa non può rimanere incinta perché la produzione di ovociti è terminata.

 

2) una donna con FXPOI potrebbe avere nuovamente dei cicli mestruali, ma non una donna in menopausa.

 

Fattori di rischio

 

Studi clinici hanno dimostrato che il 20-25% delle donne con una premutazione del gene FMR1 sviluppa la FXPOI. Inoltre:

 

1. Le donne con premutazione spesso entrano in menopausa in media cinque anni prima delle non-portatrici.
2. A causa delle alterazioni nei livelli ormonali che accompagna questa condizione, le donne con FXPOI sono a rischio di osteoporosi ad un’età più precoce.
3. Le donne portatrici della premutazione non sono necessariamente meno fertili, per cui è necessario assumere delle precauzioni contraccettive se non si desidera rimanere incinta.
4. Le donne con la premutazione corrono il rischio di avere figli con Sindrome X Fragile, che può causare varie forme di disabilità intellettiva, ritardo nello sviluppo del linguaggio e disturbi comportamentali.
5. Poiché sono a rischio di FXPOI, le donne con la premutazione che desiderino utilizzare la diagnosi genetica pre-impianto (PGD) a seguito della fecondazione assistita per concepire figli senza Sindrome X Fragile, dovrebbero verificare la propria idoneità a tali procedure sottoponendosi ad un test della riserva ovarica (noto anche come test FSH).
6. Le donne con la premutazione potrebbero sviluppare la FXTAS, anche se questa condizione si manifesta più comunemente negli uomini. Ad oggi, il rischio per le donne risulta piuttosto modesto.
7. Anche i familiari di portatrici potrebbero presentare la premutazione. In questo caso, possono andare incontro agli stessi rischi elencati finora.

 

FXPOI: domande e risposte :

 

Come viene ereditato il gene FMR1?

 

• Sia gli uomini che le donne possono essere portatori di premutazione a carico del gene FMR1 e trasmetterla ai propri figli.
•  I portatori maschi della premutazione trasmetteranno la premutazione a tutte le figlie femmine ma non ai figli maschi.
• Le portatrici di premutazione hanno il 50% di probabilità in ogni gravidanza di trasmettere la premutazione ai propri figli, sia maschi che femmine.
• Solo le premutazioni trasmesse dalle madri possono espandersi in mutazioni complete che causano la Sindrome X Fragile.

 

Che succede se ho la FXPOI e voglio avere dei figli?

 

Il tuo medico potrebbe suggerirti delle terapie per aumentare la fertilità o indirizzarti a un endocrinologo della riproduzione per un consulto e una terapia appropriata. Potresti anche usufruire delle nuove tecnologie di fecondazione assistita tra cui la donazione di ovociti.     

Se ho l’insufficienza ovarica e non mi sono mai sottoposta ad un test per l’X fragile, qual' è la probabilità che io sia una portatrice della premutazione?                       

Se hai l’insufficienza ovarica, hai una probabilità del 2-15% di essere una portatrice della premutazione. Questa probabilità include sia le donne con familiari affette da insufficienza ovarica che le donne che non hanno una storia familiare di X Fragile, disabilità intellettiva o insufficienza ovarica.

 

Come posso sottopormi ad un test per l’X fragile?

 

Richiedi il test del DNA per l’X Fragile (FMR1) attraverso il tuo medico di famiglia, un qualunque altro medico oppure un medico genetista

 

 

 

( Fonte sito Associazione Italiana Sindrome X Fragile APS )