Il socio in regola con il versamento della quota annuale può richiedere alla segreteria dell'Associazione la tessera nominativa attraverso cui potrà accedere alle convenzioni in corso.

Grazie ad una convenzione tra l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, l’Associazione del Lazio Sindrome X Fragile e la Fondazione Policlinico Universitario “A. Gemelli” IRCCS,gli adulti con sindrome X Fragile e ai portatori di premutazione possono contare su un centro dedicato a Roma: il Day Hospital di Continuità Assistenziale del Centro Medicina dell’Invecchiamento (CEMI) della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS.

Perché?

Ad oggi la sindrome di Martin Bell, meglio conosciuta come X Fragile, è ancora considerata una condizione “pediatrica” e pochi sono i centri specializzati nell’assistenza della persona adulta.

Al tempo stesso, i familiari di persone con X Fragile portatori di premutazione non hanno a disposizione percorsi di diagnosi e cura per le patologie associate a tale condizione.

Per tale motivo l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, ha voluto promuovere la formalizzazione di un percorso clinico dedicato – il primo in Italia – che potesse rispondere alle esigenze della comunità che rappresenta.

Cosa fa il Day Hospital?

Il Day Hospital di Continuità Assistenziale propone un percorso basato per la persona adulta con sindrome X Fragile e con premutazione basato sui seguenti principi:

1. coordinamento delle cure: L’intervento terapeutico assistenziale si prolunga nel tempo e rende indispensabile l’identificazione di un Centro/Medico referente che permetta un’assistenza integrata per i bisogni del paziente. Il paziente e la sua famiglia hanno necessità di trovare un reale esperto che conosca la condizione, coordini gli interventi mirati e si interfacci con il medico del territorio.

2. multisitemicità, che comporta il necessario contributo di numerosi specialisti. 

L’accesso ai servizi della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS garantisce la possibilità di consultare numerosi specialisti.

3. ricerca: la rarità di una condizione si associa spesso a difficoltà nel trovare strategie di trattamento convenzionali o di provata efficacia. Questo significa studio, ricerca, integrazione di conoscenze. La Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS rappresenta un importante punto di ricerca nel panorama italiano.

4. assistenza alla famiglia: i familiari portatori di premutazione possono sviluppare condizioni ad essa relata: la sindrome tremore-atassia relata all’X Fragile (FXTAS), oppure l’insufficienza ovarica precoce associata all’X Fragile (FXPOI) e le sue conseguenze in termini di menopausa precoce ed osteoporosi. Il percorso proposto prevede la possibilità di valutare sia la persona adulta con X Fragile che i suoi familiari portatori di premutazione

Quali percorsi vengono offerti?

Ogni paziente ammesso in Day Hospital viene sottoposto ad una serie di accertamenti e valutazioni in base alle sue necessità, volti all’identificazione ed il trattamento delle patologie da cui la persona è affetta.

La valutazione di base comprende innanzitutto una valutazione medica completa (per la quale è importante recare con sé documentazione clinica precedente), un prelievo ematico volto ad analizzare i parametri emocromocitometrici ed ematochimici base (funzionalità epatica, renale, glicemia, elettroliti, elettroforesi proteica), l’assetto ormonale (profilo tiroideo, metabolismo osseo, eventualmente ormoni sessuali femminili e riserva ovarica), un esame chimico-fisico delle urine, un elettrocardiogramma a riposo e l’esecuzione di una mineralografia ossea computerizzata e di un esame della massa magra e della massa grassa tramite tecnologia DeXA.

Qualora clinicamente indicato, verranno eseguite successive valutazioni finalizzate ad un inquadramento diagnostico e terapeutico delle patologie neurologiche ed internistiche tramite consultazione con specialisti della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS.

Questo percorso, individualizzato in base alle caratteristiche della persona, non richiede alcuna ospedalizzazione e viene svolto in un numero variabile tra 2 e 5 accessi presso il Day Hospital, che si svolgono dal Lunedì al Venerdì dalle ore 8:00 alle ore 14:00.

( Fonte Sito Associazione Italiana sindrome x fragile)

https://www.xfragile.net/x-fragile-degli-adulti-day-hospital-di-continuita-assistenziale/

Per accedere la prima volta al Day Hospital è sufficiente inviare una email a : a masir@policlinicogemelli.it , xfragilegemelli@gmail.com e in copia conoscenza all’indirizzo dell’Associazione Italiana sindrome X Fragile info@xfragile.net

                              Centro clinico Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma

Nel mese di novembre 2021 è stata sottoscritta una convenzione  trilaterale  tra Associazione Italiana Sindrome X Fragile , Associazione del Lazio sindrome x fragile e IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.  Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma che prevede l'attivazione di un Centro Clinico dedicato alle persone con sindrome x fragile in età pediatrica, in grado di garantire un attento seguimento delle problematiche cliniche collegate alla Sindrome X Fragile. L’ambulatorio dedicato alle persone e le famiglie, alle quali sarà dedicata una apposita giornata in cui sarà possibile incontrare volontari dell’Associazione, è già attivo e si può contattare per prendere un appuntamento scrivendo a :

– dottor Paolo Alfieri, paolo.alfieri@opbg.net

– dott.ssa Alice Montanaro, federica.montanaro@opbg.net

mettendo  in copia conoscenza  l'Associazione Italiana sindrome x fragile  info@xfragile.net.

( Fonte sito Associazione Italiana sindrome x fragile ) www.xfragile.net/convenzione-con-ospedale-pediatrico-bambino-gesu-di-roma/